Storia naturale

L’atassia è progressiva e porta generalmente il paziente in sedia a rotelle entro la pubertà. La causa risiede in una degenerazione delle cellule di Purkinje, poste nel cervelletto.

L’atassia cerebellare si evidenzia intorno al primo anno di vita con l’inizio della deambulazione, caratterizzata da frequenti cadute e da un’andatura atassica. Il decorso dell’atassia è piuttosto tipico: durante il primo anno d’età compare tremore e quando il bambino comincia a muovere i primi passi diventa evidente l’andatura incerta. In seguito, i disturbi della coordinazione progrediscono fino alla perdita del senso della posizione e all’alterazione del tono muscolare. L’atassia è progressiva e porta generalmente il paziente in sedia a rotelle entro la pubertà. La causa risiede in una degenerazione delle cellule di Purkinje, poste nel cervelletto. Le teleangiectasie sono il secondo segno caratteristico della malattia, presente nella maggioranza dei pazienti AT e consistono nella dilatazione dei piccoli vasi della congiuntiva, dell’orecchio e della cute ed appaiono tra i 2 e gli 8 anni. L’immunodeficienza, di gravità variabile, è presente in circa il 60% dei pazienti AT, che presentano classicamente deficit di immunoglobuline A (IgA). L’aspettativa di vita è ridotta, a causa delle infezioni e della maggiore predisposizione all’insorgenza di linfomi e leucemie.