L’Atassia Telangiectasia (A-T) è una malattia genetica rara che interessa molti organi e sistemi corporei e viene ereditata da due genitori portatori sani.
Cos’è e come si manifesta l’Atassia-Telangiectasia?
L’AT è caratterizzata da atassia cerebellare, telangiectasie oculocutanee, immunodeficienza, radiosensibilità e predisposizione ai tumori sia negli affetti che nei loro familiari.L’Atassia-Telangiectasia o Sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da: atassia cerebellare, teleangectasie oculo-cutanee, immunodeficienza, che predispone allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori del sistema immunitario. La malattia è stata descritta per la prima volta da Sylaba e Henner nel 1926, assai prima della descrizione di Luis-Bar nel 1941, e prende il suo nome dai suoi segni caratteristici: l’Atassia, ovvero la progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, e la presenza di Telangiectasie, dilatazione dei piccoli vasi sanguigni.
