Diagnosi

Il gene responsabile della malattia, ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated), appartiene ad una famiglia di geni ben conservati nella scala evolutiva e che regolano i punti di controllo del ciclo cellulare e la morte cellulare programmata.

Come avviene la diagnosi dell’Atassia-Telangiectasia?

La diagnosi è problematica: viene effettuata in base all’osservazione clinica e all’esito di alcuni esami di laboratorio (tra cui la misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina, aumentati nel 95% delle persone affette), mentre la conferma si ha dall’analisi molecolare. La scoperta del gene ATM, le cui mutazioni causano la malattia, ha aperto la strada ad una più accurata diagnosi di laboratorio. Il fenotipo AT classico è causato da mutazioni in entrambi gli alleli del gene, che troncano o destabilizzano la proteina ATM. Con l’ausilio dei test molecolari, il fenotipo clinico AT può essere facilmente distinto da quello di altre atassie cerebellari ad eredità recessiva (come l’Atassia di Friedreich, l’Ataxia Telangiectasia- Like Disorder, le aprassie oculomotorie di tipo 1 e 2, e dalla sindrome Nijmegen Breakage). Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali.